Nuhalna svetlina

Kaj je nuhalna svetlina?

Nuhalna svetlina je prostor na vratu ploda med hrbtenico in kožo in je napolnjen s tekočino. Ta prostor ultrazvočno izmerimo in po velikosti le-tega sklepamo na kromosomske okvare ploda. 70 % kromosomsko okvarjenih otrok ima povečano nuhalno svetlino, ne pa vsi. Zato se ob presejanju upoštevajo poleg nuhalne svetline še drugi dejavniki. Človek ima 23 parov kromosomov, polovico jih podeduje od matere, polovico od očeta. Če je v paru kromosom preveč, če so torej trije kromosomi v paru, rečemo temu trisomija. Najpogostejša trisomija je trisomija kromosomskega para 21, tej okvari rečemo Downov sindrom ali mongoloidizem. Pogostejši trisomiji sta še na 18 (Edwardsov sindrom) in 13 paru kromosomov (Sindrom Patau). Downov sindrom se pojavi na približno 600 porodov. Otrok s tem sindromom ima kratek vrat, ozke očesne reže, majhen raven nosek, pogosto brez prisotne nosne kosti, ploščat obraz, kratki nogi in roki, srčno napako in morda še druge napake ter je duševno prizadet. Zaradi izgleda obraza se sindrom imenuje mongoloidizem. Meritve nuhalne svetline izvajajo le licencirani izvajalci, ki so pridobili certifikat Fetal Medicine Foundation v Londonu (https://courses.fetalmedicine.com/lists?course=1).

Kdaj se izvaja meritev nuhalne svetline?

Meritev nuhalne svetline izvajamo med 11 in 13. tednom in šestimi dnevi nosečnosti, ko je plod od temena do trtice dolg med 45 in 84 mm. Nuhalno svetlino bi lahko merili tudi kasneje, a je ta obdobje nosečnosti najprimernejše. V tem obdobju je nuhalna svetlina manjša, zato ob pregledu dobimo ustrezen položaj ploda in kvalitetno sliko

Kaj pokaže pregled nuhalne svetline?

Meritev nuhalne svetline pokaže debelino tekočinske kolekcije na vratu otroka. Če je plod dolg 45 mm je velikost nuhalne svetline med 1,2 – 2,1 mm, ko pa je dolg 84 mm je navadno med 1,9 in 2,7 mm. Velikost nad 3,5mm se nahaja nad 95. percentilo. V tej skupini je več kromosomsko drugačnih otrok, več nepravilnosti ploda, več srčnih napak.

Kako poteka pregled NS?

Gre za ultrazvočni prikaz ploda, ki navadno poteka čez trebušno steno, izjemoma vaginalno. Ob tem navadno opazujemo živahno gibanje otroka, ga izmerimo od temena do trtice, pogledamo roke in noge, trebušno steno, hrbtenico, glavico in njene dele, možgane, želodec, poskusimo najti srčne votline, sečni mehur, ki ga po 12. tednu vidimo vedno, če ledvici delujeta, pogledamo koliko žil je v popkovini, kje bo rasla posteljica, koliko je plodne vode itd. Pogosto se šele z UZ ob meritvi NS lahko določi, kakšne vrste je večplodna nosečnost.

Kako poteka pregled nuhalne svetline pri dvojčkih?

Enako. Najprej določimo, če gre za enojajčne ali za dvojajčne dvojčke, nato ju izmerimo od temena do trtice, izmerimo glavico, srčno frekvenco in nuhalno svetlino. Pri večplodni nosečnosti izmerimo nuhalno svetlino pri obeh zarodkih in ocenimo tveganje za vsakega posebej. Dvohormonski test je v tej skupini nekoliko manj zanesljiv.

Koliko pregledov je predvidenih v nosečnosti?

V normalni , zdravi nosečnosti je predvidenih 10 pregledov.

Ali lahko ob preiskavi NS ugotovimo spol ploda?

V času, ko merimo nuhalno svetlino, je napoved spola manj zanesljiva kot v kasnejši nosečnosti. Je pa določitev spola v tem času tudi možna, a ne vedno.

Kaj, če je nuhalna svetlina povečana?

Meritev nuhalne svetline sama po sebi ne pove vsega. Če je povečana, lahko posumimo na kromosomopatije, genetske malformacije in druge malformacije. Ko vnesemo  meritev in vrednosti DHT  v program, dobimo izračun tveganja.
Če je izračunano tveganje za okvaro veliko (več kot 1:300), staršem predlagamo genetski posvet in nadaljnje preiskave- NIPT test ali  diagnostične teste – biopsijo horionskih resic (BHR) – za preiskavo odvzamemo košček posteljice ali amniocentezo (AC) – za preiskavo odvzamemo plodovnico. Če biopsija horionskih resic (BHR) ali amniocenteza (AC) potrdita kromosomsko okvaro plodu, je še dovolj časa, da se nosečnost prekine, če se starša za to odločita.

Kakšna je stopnja odkrivanj trisomije 21 in s katerimi preiskavami lahko še dodatno izboljšamo uspešnost iskanja kromosomskih okvar ploda?

Meritev nuhalne svetline sama po sebi ni popolnoma zanesljiva. Meritev in izračun povesta le stopnjo tveganja oz. verjetnost za kromosomsko nepravilnost in ne pomenita dokončne diagnoze le-te.
Diagnozo vedno potrdimo s kariotipizacijo ob biopsiji horionskih resic ali amniocentezi.
Na osnovi starosti nosečnice in NS odkrijemo 70-80% plodov s kromosomsko nepravilnostjo.
Tveganje za rojstvo kromosomsko okvarjenega otroka natančneje izračunamo na osnovi več opazovanih dejavnikov.
Nosna kost je samostojni marker za iskanje kromosomskih okvar. Nosne kosti nima 60 – 70 % otrok z Downovim sindromom, odsotna pa je pri le 2 % normalnih otrok. Nosno kost ob preiskavi vedno poiščemo.  Na osnovi starosti nosečnice, NS in ob prisotni nosni kosti odkrijemo 80-90% plodov s kromosomsko nepravilnostjo.
Dvojni hormonski test ( DHT): Gre za krvno preiskavo hormonov: prostega beta hCG in PAPPA-A. Preiskavo svetujemo, saj poveča uspešnost iskanja napak. DHT je z meritvijo NS sestavni del  presejanja za kromosomske napake pri vseh nosečnicah.
Na osnovi starosti nosečnice, NS, ob prisotni nosni kosti, drugih označevalcev ter dvojnega hormonskega testa odkrijemo 90-95% plodov s kromosomsko nepravilnostjo.

Kaj v primeru povečane nuhalne svetline in kromosomsko normalnega otroka?

V skupini žensk s povečano nuhalno svetlino nad 3,5 mm in normalnim izvidom kromosomov pri amniocentezi ali biopsiji horionskih resic, je tveganje za srčne napake večje, zato je pri njih priporočljiv posebno skrben ultrazvok srca že v času med 14 in 16. tednom in nato še kasneje okrog 22. tedna nosečnosti. Zaradi večje verjetnosti drugih anomalij, je ultrazvočno spremljanje takih nosečnic potrebno izvajati posebno skrbno.

Ali starost staršev vpliva na izraznost komosomskih okvar ploda?

Da. Starejše nosečnice so bolj ogrožene, da bo njihov otrok kromosomsko drugačen.
Tveganje, da 20-letna nosečnica v 12. tednu nosečnosti nosi plod s trisomijo 21, je 1:1086. V kolikor ima nosečnica 42 let, pa je tveganje 1:38. Starost nosečnice in trajanje nosečnosti pri preiskavi služita za izračun osnovnega tveganja. Ko k osnovnem tveganju dodamo velikost ploda, njegovo srčno frekvenco, nosno kost in nuhalno svetlino, dobimo izračunano končno tveganje.

Ali UZ preiskava škoduje plodu?

Če se ultrazvočne preiskave izvajajo skladno s priporočili, niso škodljive. Ultrazvočne preiskave se izvajajo že več desetletij in v tem času niso opazili škodljivosti za plod.

Ali je pri UZ preiskavi lahko prisoten še kdo?

Pri pregledu in meritvi NS je lahko prisoten le otrokov oče, druge osebe ne.  Prisotnost otrokovega očeta  je zelo zaželena, saj je to priložnost, da se oče še bolj naveže na  otroka.  Ob preiskavi si bosta starša    na velikem stenskem ekranu ogledala, kako izgleda otroček v maternici, kako se giblje,  opazovala  3D  posnetek ploda, kar vse lahko za vaš in otrokov spomin shranimo na USB ključek.

Ali izvajamo meritve NS tudi na napotnico?

Vsem  nosečnicam ne glede na starost připadata meritev NS  in DHT.
Če nosečnica preiskavo opravi v ambulanti na primarnem nivoju, napotnica ni potrebna.  Za preiskavo, opravljeno na sekundarnem nivoju, napotnico izda izbrani ginekolog. Nosečnica lahko v vsaki nosečnosti v  breme ZZZS   opravi le eno meritev NS in DHT.  Če želi imeti še drugo mertitev, je le-ta samoplačniška.

Katere izvide dobim po opravljeni preiskavi?

Po meritvi NS in vnosu izvida DHT  dobite pisni izvid z izračunanim tveganjem za trisomije 21, 18 in 13 ter prezgodnji porod pred 34. tednom. Ob pregledu dobite tudi sliko. Na željo lahko posnamemo 2D/3D slike na USB.

Kakšna je cena meritve NS?

• Nuhalna svetlina s sliko : 70 €
• Meritev NS in dvojni hormosnki test (DHT): 115 €
• Nuhalna svetlina pri dvojčkih: 100 €
• Zapis slik na USB :10 €