• Kaj je NIFTY test?

    Kaj je NIFTY test?

    NIFTY (neinvazivni predrojstveni test) je nova možnost odkrivanja kromosomskih napak pred rojstvom. Test je enostaven, varen in zelo zanesljiv, odkriva tveganje za pojav trisomije kromosomov 21, 18 in 13 s senzitivnostjo in specifičnostjo višjo od 99 %. Test je mogoče narediti že od 10. tedna nosečnosti.
    Test ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za določene anevploidije spolnih kromosomov in sindrome mikrodelecij.

  • Kaj so trisomije?

    Kaj so trisomije?

    Vsaka celica ima običajno 23 parov kromosomov, torej skupaj 46. Trisomija je strokovni izraz, ki predstavlja pojav dodatne kopije kromosoma v nekaterih ali vseh celicah. Prisotnost dodatnega kromosoma lahko povzroči prirojene telesne napake in resne težave v razvoju otroka.

    NIFTY odkriva tri najpogostejše oblike trisomije, in sicer trisomija 21, trisomija 13 in trisomija 18.

    NIFTY PLUS pa odkriva tudi druge trisomije in različne poškodbe kromosomov.

  • Kako deluje NIFTY test?

    Kako deluje NIFTY test?

    V času nosečnosti prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere. Frakcijo DNK lahko določamo v materini krvi.

     Za NIFTY test je potreben vzorec 10 ml materine krvi od 10. do 24. tedna nosečnosti. Za preverjanje zdravstvenega stanja ploda se iz tega vzorca krvi analizira prostocelično fetalno DNK in s tem odkriva prisotnost prevelikega ali premajhnega števila kromosomov.

  • Komu priporočamo Nifty test?

    Komu priporočamo NIFTY test?

    NIFTY test priporočamo vsem nosečnicam, še posebej tistim, pri katerih obstaja povečano tveganje za genetske napake ploda.

    Premislite o izvedbi NIFTY testa, če:
    – spadate v skupino nosečnic, starejših od 35 let
    – imate sami ali v družini prisotne kromosomske anomalije
    – če je bil plod v predhodni nosečnosti kromosomsko okvarjen
    – vam je merjenje nuhalne svetline in ostalih samostojnih markerjev z dvojnim hormonskim testom pokazalo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti.

  • Kako se NIFTY test razlikuje od ostalih preiskav?

    Nifty Nuhalna svetlina ali
    dvohormonski test    		 Amniocenteza
    Presejalni test X X
    Neinvazivnost X X
    Stopnja odkrivanja
    Downovega sindroma
    99,5 %    		 X X
    Stopnja lažno pozitivnih
    rezultatov < 0,5 %    		 X X
    Informacije o spolu
    in anevploidijah spolnih
    kromosomov    		 X X

  • Kako poteka preiskava?

    Kako poteka preiskava?

    Pacientka se na preiskavo naroči v naši ambulanti, kjer dobi ustno in pisno informacijo o poteku in pomenu preiskave in načinu plačila. V laboratoriju Diagnostičnega centra ji odvzamejo kri, vzorce nato pošljemo v tujino, kjer izvedejo test.

  • Kakšna je razlika med NIFTY Basic, NIFTY Standard, NIFTY Plus, NIFTY Pro in NIFTY Twins?

    Kakšna je razlika med NIFTY Basic, NIFTY Standard, NIFTY Plus in NIFTY Twins

    Vsi testi so presejalni in z verjetnostjo nad 99 % odkrivajo kromosomske napake.

    NIFTY Basic odkriva tri najpogostejše oblike trisomije, in sicer trisomijo 21, trisomijo 13 in trisomijo 18.  Določiti je možno  spol ploda.

    NIFTY Standard pa odkriva poleg teh trisomij še nepravilnosti v številu spolnih kromosomov (4 anomalije spolnih kromosomov: 45XO, 47XXY, 47XXX, 47XYY). Določiti je možno spol otroka.

    NIFTY Plus poleg vsega naštetega ponuja dodatne možnosti testiranja na 8 mikrodelecijskih sindromov (Cri-du-Chat sindrom, 1p36, 2q33.1, 16p12, Prader-Willijev sindrom in Angelmanov sindrom, Jacobsenov sindrom, DiGeorgejev sindrom II, Van der Woudeov sindrom) in trisomije 9, 16 in 22.

    NIFTY Pro ponuja možnost odkrivanja 84 sindromov delecij  in duplikacij, vključno s sindromom  DiGeorge I.

    NIFTY Twins odkriva trisomije 21, 13 in 18 in poda informacijo o prisotnosti Y kromosoma.

  • V kolikšnem času dobim rezultate testa?

    V kolikšnem času dobim rezultate testa?

    Izvid dobite v 10 dneh od oddaje vzorca.

  • Kakšna je cena NITFY testa ?

    Cene NIFTY testov:

    • NIFTY Basic: 350€
    • NIFTY Standard: 390€
    • NIFTY Plus: 590€
    • NIFTY Pro: 890€
    • NIFTY Twins: 390€

Vprašajte nas

Ime

Spletna pošta

Vaše vprašanje